[Alpha-1 antitrypsin deficiency]. / Déficit en alpha-1-antitrypsine.

Le déficit en alpha-1-antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique autosomique récessive rare, due à la présence de mutations du gène Serpina1. Le rôle de l'alpha-1-antitrypsine (A1AT) réside dans le maintien de l'homéostasie de la phase aiguë de l'inflammation. Le DAAT se manifeste essentiellement chez les porteurs de l'allèle Z, spécialement à l'état homozygote, par un emphysème et une hépatopathie chronique. Bien que la stratégie diagnostique soit bien définie et le dépistage complètement remboursé, le DAAT est encore largement sous-diagnostiqué. Outre des conseils d'hygiène de vie simples indispensables une fois le diagnostic établi, le traitement spécifique en cas de déficit sévère et d'atteinte pulmonaire repose sur la substitution par A1AT humaine purifiée, qui permet de freiner le développement de l'emphysème pulmonaire.