Generation of two induced pluripotent stem cell lines UKWNLi006 and UKWNLi007 derived from two patients with an active site GLA mutation leading to a pain and no pain phenotype in Fabry disease.

Klug, Katharina; Breyer, Maximilian; Klopocki, Eva; Üçeyler, Nurcan

Klug, Katharina; Breyer, Maximilian; Klopocki, Eva; Üçeyler, Nurcan.

Afiliação

Klug K; Department of Neurology, University of Würzburg, 97080 Würzburg, Germany.
Breyer M; Department of Neurology, University of Würzburg, 97080 Würzburg, Germany.
Klopocki E; Institute for Human Genetics, University of Würzburg, 97074 Würzburg, Germany.
Üçeyler N; Department of Neurology, University of Würzburg, 97080 Würzburg, Germany.

Stem Cell Res ; 67: 103025, 2023 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36640471

Assuntos

Doença de Fabry; Células-Tronco Pluripotentes Induzidas; Humanos; Domínio Catalítico; Doença de Fabry/genética; Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/metabolismo; Mutação; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Células-Tronco Pluripotentes Induzidas Limite: Humans Idioma: En Revista: Stem Cell Res Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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