[Analysis of SUOX gene variants and clinical features in a child with Isolated sulfite oxidase deficiency].

Wang, Yujuan; Lan, Xinqiang

Wang, Yujuan; Lan, Xinqiang.

Afiliação

Wang Y; Department of Medical Genetics, Weihai Hospital Affiliated to Qingdao University (Weihai Women and Children's Health Care Hospital), Weihai, Shandong 264200, China. xinqiangl@126.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 40(2): 177-180, 2023 Feb 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-36709936

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos; Sulfito Oxidase; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Aconselhamento Genético; Testes Genéticos; Mutação; Oxirredutases atuantes sobre Doadores de Grupo Enxofre/genética; Sulfito Oxidase/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sulfito Oxidase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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