[Clinical and molecular genetic analysis of Angelman syndrome with oculocutaneous albinism type 2: A case report and literature review].

Zhou, Q J; Gong, P; Jiao, X R; Yang, Z X

Zhou, Q J; Gong, P; Jiao, X R; Yang, Z X.

Afiliação

Zhou QJ; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Gong P; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Jiao XR; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Yang ZX; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.

Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban ; 55(1): 181-185, 2023 Feb 18.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-36718709

Assuntos

Albinismo Oculocutâneo; Proteínas de Membrana Transportadoras; Feminino; Humanos; Albinismo Oculocutâneo/complicações; Albinismo Oculocutâneo/genética; Variações do Número de Cópias de DNA; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Biologia Molecular; Mutação; Lactente

Palavras-chave

Angelman syndrome; Mutation; Oculocutaneous albinism; P gene

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Albinismo Oculocutâneo Limite: Female / Humans / Infant Idioma: Zh Revista: Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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