Creatine Transporter Deficiency Presenting as Failure to Thrive: A Case Report of a Novel <i>SLC6A8</i> Variant Causing a Treatable but Likely Underdiagnosed Genetic Disorder.

Tise, Christina G; Palma, Melinda J; Cusmano-Ozog, Kristina P; Matalon, Dena R

Creatine Transporter Deficiency Presenting as Failure to Thrive: A Case Report of a Novel SLC6A8 Variant Causing a Treatable but Likely Underdiagnosed Genetic Disorder.

Tise, Christina G; Palma, Melinda J; Cusmano-Ozog, Kristina P; Matalon, Dena R.

Afiliação

Tise CG; Stanford University, CA, USA.
Palma MJ; Stanford University, CA, USA.
Cusmano-Ozog KP; Stanford University, CA, USA.
Matalon DR; Stanford University, CA, USA.

J Investig Med High Impact Case Rep ; 11: 23247096231154438, 2023.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36752093

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas Congênitas; Deficiência Intelectual; Humanos; Lactente; Masculino; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/diagnóstico; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/patologia; Creatina/genética; Creatina/metabolismo; Creatinina; Insuficiência de Crescimento; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/metabolismo; Proteínas da Membrana Plasmática de Transporte de Neurotransmissores

Palavras-chave

case report; creatine transporter deficiency; developmental delay; failure to thrive; intellectual disability; neurodevelopmental disorder; newborn screening

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Investig Med High Impact Case Rep Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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