A novel heterozygous mutation of the NPHS1 gene in a Chinese child with congenital nephrotic syndrome: A case report.

Xie, Dan; Wu, Jiangfen; Zhang, Wenyi; Jin, Tingting; Wu, Peng; An, Banquan; Huang, Shengwen

Xie, Dan; Wu, Jiangfen; Zhang, Wenyi; Jin, Tingting; Wu, Peng; An, Banquan; Huang, Shengwen.

Afiliação

Xie D; Medical College, Guizhou University, Guiyang, China.
Wu J; Medical College, Guizhou University, Guiyang, China.
Zhang W; Medical College, Guizhou University, Guiyang, China.
Jin T; Department of Laboratory Medicine, Guizhou Provincial People's Hospital, Guiyang, Guizhou, China.
Wu P; Prenatal Diagnostic Center, Guizhou Provincial People's Hospital, Guiyang, Guizhou, China.
An B; Discipline Inspection and Supervision Office, Guizhou Provincial People's Hospital, Guiyang, Guizhou, China.
Huang S; Medical College, Guizhou University, Guiyang, China.

Medicine (Baltimore) ; 102(7): e32970, 2023 Feb 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36800604

Assuntos

Proteínas de Membrana; Síndrome Nefrótica; Humanos; Lactente; Masculino; População do Leste Asiático; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Síndrome Nefrótica/diagnóstico; Síndrome Nefrótica/genética; Síndrome Nefrótica/congênito

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 3_ND Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana / Síndrome Nefrótica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Medicine (Baltimore) Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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