Identification of a novel mutation in the <i>HACD1</i> gene in an Iranian family with autosomal recessive congenital myopathy, with fibre-type disproportion.

Jabbarpour, Neda; Poorshiri, Bita; Saei, Hassan; Barzegar, Mohammad; Bonyadi, Mortaza

Identification of a novel mutation in the HACD1 gene in an Iranian family with autosomal recessive congenital myopathy, with fibre-type disproportion.

Jabbarpour, Neda; Poorshiri, Bita; Saei, Hassan; Barzegar, Mohammad; Bonyadi, Mortaza.

Afiliação

Jabbarpour N; Animal Biology Department, Faculty of Natural Sciences, University of Tabriz, University Ave., Tabriz 51666-16471, Iran. bonyadijm@gmail.com.

J Genet ; 1022023.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36823680

Assuntos

Hipotonia Muscular; Miopatias Congênitas Estruturais; Adulto; Criança; Feminino; Humanos; Lactente; Irã (Geográfico); Hipotonia Muscular/genética; Mutação; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Miopatias Congênitas Estruturais/patologia; Linhagem; Sítios de Splice de RNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Miopatias Congênitas Estruturais / Hipotonia Muscular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Infant País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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