Rare RNF213 variant in adolescent with moyamoya disease. / Variante rara de RNF213 en adolescente con enfermedad de moyamoya.

RESUMEN

TITLE: Variante rara de RNF213 en adolescente con enfermedad de moyamoya.Introducción. La enfermedad de moyamoya es una enfermedad estenooclusiva progresiva de las principales arterias intracraneales. Los individuos afectados corren el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular hemorrágico o isquémico intracraneal, deterioro cognitivo y retrasos en el desarrollo. Se han identificado varios genes de susceptibilidad. La variante p.R4810K en el gen RNF213 se ha identificado en el 95% de los pacientes con enfermedad de moyamoya familiar. Caso clínico. Presentamos el caso de una adolescente de 15 años que se presentó con quejas principales de disgrafía y falta de coordinación en la mano derecha con dos meses de evolución. La resonancia magnética cerebral reveló varias lesiones isquémicas con diferentes ritmos de evolución y la angiorresonancia magnética mostró múltiples estenosis suboclusivas. En el estudio de las secuencias de las regiones codificantes y de las regiones intrónicas flanqueantes (±8 pb) del gen RNF213, se detectó la variante c.12185G>A, p.(Arg4062Gln) en heterocigosidad en el gen RNF213. Este resultado indica que la paciente es heterocigota para la variante c.12185G>A, p.(Arg4062Gln) en el gen RNF213. La variante detectada ya ha sido descrita en la bibliografía como una variante fundadora en la población asiática, asociada a síndrome de moyamoya. Esta variante está descrita en ClinVar como una variante de significado clínico desconocido. Además, no está descrita en las bases de datos poblacionales (dbSNP, ESP y gnomAD). Conclusión. Hasta donde sabemos, la variante p.(Arg4062Gln) se ha notificado en tres pacientes japoneses con enfermedad de moyamoya y en uno europeo. Por lo tanto, nuestro paciente fue el segundo europeo con enfermedad de moyamoya con esta variante identificada.