Biallelic SHQ1 variants in early infantile hypotonia and paroxysmal dystonia as the leading manifestation.
Hum Genet
; 142(8): 1029-1041, 2023 Aug.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-36847845
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Distonia
/
Transtornos do Neurodesenvolvimento
/
Doenças do Recém-Nascido
/
Neuroblastoma
Limite:
Humans
/
Infant
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Hum Genet
Ano de publicação:
2023
Tipo de documento:
Article