Biallelic SHQ1 variants in early infantile hypotonia and paroxysmal dystonia as the leading manifestation.

Chi, Ching-Shiang; Tsai, Chi-Ren; Lee, Hsiu-Fen

Chi, Ching-Shiang; Tsai, Chi-Ren; Lee, Hsiu-Fen.

Afiliação

Chi CS; Division of Pediatric Neurology, Children's Medical Center, Taichung Veterans General Hospital, 1650, Taiwan Boulevard Sec. 4, Taichung, 407, Taiwan.
Tsai CR; Division of Pediatric Neurology, Children's Medical Center, Taichung Veterans General Hospital, 1650, Taiwan Boulevard Sec. 4, Taichung, 407, Taiwan.
Lee HF; Division of Pediatric Neurology, Children's Medical Center, Taichung Veterans General Hospital, 1650, Taiwan Boulevard Sec. 4, Taichung, 407, Taiwan. leehf@hotmail.com.tw.

Hum Genet ; 142(8): 1029-1041, 2023 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36847845

Assuntos

Distonia; Doenças do Recém-Nascido; Neuroblastoma; Transtornos do Neurodesenvolvimento; Recém-Nascido; Humanos; Lactente; Distonia/genética; Hipotonia Muscular/genética; Atrofia; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distonia / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Doenças do Recém-Nascido / Neuroblastoma Limite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google