Genotype-phenotype analysis of ocular findings in Rubinstein-Taybi syndrome - A case report and review of literature.

Jin, Eva; Le, Hong; Jewell, Ann; Couser, Natario L

Jin, Eva; Le, Hong; Jewell, Ann; Couser, Natario L.

Afiliação

Jin E; Virginia Commonwealth University School of Medicine, Richmond, Virginia, USA.
Le H; Virginia Commonwealth University School of Medicine, Richmond, Virginia, USA.
Jewell A; Department of Human and Molecular Genetics, Virginia Commonwealth University School of Medicine, Richmond, Virginia, USA.
Couser NL; Department of Human and Molecular Genetics, Virginia Commonwealth University School of Medicine, Richmond, Virginia, USA.

Ophthalmic Genet ; 45(1): 51-58, 2024 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37017262

Assuntos

Síndrome de Rubinstein-Taybi; Humanos; Feminino; Síndrome de Rubinstein-Taybi/diagnóstico; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Estudos de Associação Genética; Fenótipo; Mutação da Fase de Leitura; Genótipo; Mutação

Palavras-chave

CREBBP; EP300; Rubinstein-Taybi syndrome; broad thumbs; glaucoma; holoprosencephaly; strabismus

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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