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A critical region of A20 unveiled by missense TNFAIP3 variations that lead to autoinflammation.
El Khouri, Elma; Diab, Farah; Louvrier, Camille; Assrawi, Eman; Daskalopoulou, Aphrodite; Nguyen, Alexandre; Piterboth, William; Deshayes, Samuel; Desdoits, Alexandra; Copin, Bruno; Dastot Le Moal, Florence; Karabina, Sonia Athina; Amselem, Serge; Aouba, Achille; Giurgea, Irina.
Afiliação
  • El Khouri E; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), "Maladies génétiques d'expression pédiatrique", Paris, France.
  • Diab F; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), "Maladies génétiques d'expression pédiatrique", Paris, France.
  • Louvrier C; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), "Maladies génétiques d'expression pédiatrique", Paris, France.
  • Assrawi E; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Daskalopoulou A; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), "Maladies génétiques d'expression pédiatrique", Paris, France.
  • Nguyen A; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), "Maladies génétiques d'expression pédiatrique", Paris, France.
  • Piterboth W; Département de Médecine Interne et Immunologie Clinique, Normandie Univ, UNICAEN, UR4650 PSIR, CHU de Caen Normandie, Caen, France.
  • Deshayes S; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Desdoits A; Département de Médecine Interne et Immunologie Clinique, Normandie Univ, UNICAEN, UR4650 PSIR, CHU de Caen Normandie, Caen, France.
  • Copin B; Service de chirurgie pédiatrique, CHU de Caen Normandie, Caen, France.
  • Dastot Le Moal F; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Karabina SA; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
  • Amselem S; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), "Maladies génétiques d'expression pédiatrique", Paris, France.
  • Aouba A; Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), "Maladies génétiques d'expression pédiatrique", Paris, France.
  • Giurgea I; Département de Génétique Médicale, Hôpital Armand Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Elife ; 122023 06 21.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37342083
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: NF-kappa B / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Elife Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: NF-kappa B / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Elife Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article