Efficient screening strategies for severe combined immunodeficiencies in newborns.

Blom, Maartje; Bredius, Robbert G M; van der Burg, Miriam

Blom, Maartje; Bredius, Robbert G M; van der Burg, Miriam.

Afiliação

Blom M; Laboratory for Pediatric Immunology, Willem-Alexander Children's Hospital, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
Bredius RGM; Department of Pediatrics, Willem-Alexander Children's Hospital, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
van der Burg M; Laboratory for Pediatric Immunology, Willem-Alexander Children's Hospital, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

Expert Rev Mol Diagn ; 23(9): 815-825, 2023.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37599592

Assuntos

Imunodeficiência Combinada Severa; Lactente; Recém-Nascido; Humanos; Imunodeficiência Combinada Severa/diagnóstico; Imunodeficiência Combinada Severa/genética; Imunodeficiência Combinada Severa/terapia; Triagem Neonatal/métodos; DNA; Algoritmos; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala

Palavras-chave

NBS; SCID; T-cell receptor excision circles; TREC; neonatal; newborn screening; severe combined immunodeficiency

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Imunodeficiência Combinada Severa Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Expert Rev Mol Diagn Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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