A novel mutation in DNMT3B gene causing ICF1 syndrome in an infant with refractory thrombocytopenia.

Baris, Savas; Boluk, Selime Ozen

Baris, Savas; Boluk, Selime Ozen.

Afiliação

Baris S; Aydin Maternity and Pediatrics Hospital, Department of Genetics, Aydin, Turkey. Electronic address: brsbarsav@gmail.com.
Boluk SO; Aydin Maternity and Pediatrics Hospital, Department of Pediatric Immunology and Allergic Diseases, Aydin, Turkey.

Clin Immunol ; 256: 109779, 2023 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37741519

Assuntos

Agamaglobulinemia; Síndromes de Imunodeficiência; Doenças da Imunodeficiência Primária; Trombocitopenia; Humanos; Lactente; Feminino; Agamaglobulinemia/genética; Doenças da Imunodeficiência Primária/genética; Síndromes de Imunodeficiência/complicações; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Mutação; Trombocitopenia/genética; DNA (Citosina-5-)-Metiltransferases/genética; Metilação de DNA

Palavras-chave

Autoimmunity; DNMT3B mutation; ICF syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Contexto em Saúde: 3_ND Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Agamaglobulinemia / Doenças da Imunodeficiência Primária / Síndromes de Imunodeficiência Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Clin Immunol Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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