Clinical phenotype and next-generation sequencing as essential tools for the diagnosis of a rare form of congenital myopathy due to a TRIP4 intragenic deletion.

Decio, Alice; Giorda, Roberto; Panzeri, Elena; Bassi, Maria Teresa; D'Angelo, Maria Grazia

Decio, Alice; Giorda, Roberto; Panzeri, Elena; Bassi, Maria Teresa; D'Angelo, Maria Grazia.

Afiliação

Decio A; Unit of Rehabilitation of Rare Diseases of the Central and Peripheral Nervous System, Scientific Institute IRCCS E. Medea, Via Don L. Monza 20, 23842, Bosisio Parini (LC), Italy. alice.decio@lanostrafamiglia.it.
Giorda R; Molecular Biology Laboratory, IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini (LC), Italy.
Panzeri E; Molecular Biology Laboratory, IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini (LC), Italy.
Bassi MT; Molecular Biology Laboratory, IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini (LC), Italy.
D'Angelo MG; Unit of Rehabilitation of Rare Diseases of the Central and Peripheral Nervous System, Scientific Institute IRCCS E. Medea, Via Don L. Monza 20, 23842, Bosisio Parini (LC), Italy.

Neurol Sci ; 45(2): 819-823, 2024 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37792112

Assuntos

Doenças Musculares; Humanos; Doenças Musculares/diagnóstico; Doenças Musculares/genética; Fenótipo; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Mutação; Fatores de Transcrição/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Neurol Sci Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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