Aortic dissection in a young male with persistent ductus arteriosus and a novel variant in MYLK.

Boelman, Maria Bejerholm; Hansen, Thomas van Overeem; Smith, Matthias Nybro; Hammer-Hansen, Sophia; Christensen, Alex Hørby; Diness, Birgitte Rode

Boelman, Maria Bejerholm; Hansen, Thomas van Overeem; Smith, Matthias Nybro; Hammer-Hansen, Sophia; Christensen, Alex Hørby; Diness, Birgitte Rode.

Afiliação

Boelman MB; Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Hansen TVO; Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Smith MN; Faculty of Health and Medical Sciences, Department of Clinical Medicine, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Hammer-Hansen S; Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Christensen AH; Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Diness BR; Department of Cardiology, Rigshospitalet and Herlev-Gentofte, Copenhagen, Denmark.

Am J Med Genet A ; 194(3): e63458, 2024 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37921548

Assuntos

Aneurisma da Aorta Torácica; Dissecção Aórtica; Azidas; Desoxiglucose/análogos & derivados; Permeabilidade do Canal Arterial; Canal Arterial; Pneumopatias Obstrutivas; Humanos; Masculino; Canal Arterial/diagnóstico por imagem; Canal Arterial/metabolismo; Canal Arterial/patologia; Linhagem; Dissecção Aórtica/genética; Permeabilidade do Canal Arterial/genética; Aneurisma da Aorta Torácica/diagnóstico; Aneurisma da Aorta Torácica/genética; Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Quinase de Cadeia Leve de Miosina/genética; Quinase de Cadeia Leve de Miosina/metabolismo

Palavras-chave

Aortic dissection; Aortopathy; Functional analyses

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Azidas / Aneurisma da Aorta Torácica / Desoxiglucose / Canal Arterial / Permeabilidade do Canal Arterial / Dissecção Aórtica / Pneumopatias Obstrutivas Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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