Novel mutation in RPGRIP1L gene causing Joubert syndrome: A case report.

Duque-Cordoba, Paola Andrea; Diaz-Ordoñez, Lorena; Gutierrez-Medina, Juan David; Pachajoa, Harry

Duque-Cordoba, Paola Andrea; Diaz-Ordoñez, Lorena; Gutierrez-Medina, Juan David; Pachajoa, Harry.

Afiliação

Duque-Cordoba PA; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), Universidad Icesi, Cali, Colombia.
Diaz-Ordoñez L; Departamento de Ciencias Básicas Médicas, Facultad de Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia.
Gutierrez-Medina JD; Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER), Universidad Icesi, Cali, Colombia.
Pachajoa H; Departamento de Ciencias Básicas Médicas, Facultad de Salud, Universidad Icesi, Cali, Colombia.

Medicine (Baltimore) ; 102(47): e35600, 2023 Nov 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38013309

Assuntos

Anormalidades Múltiplas; Anormalidades do Olho; Doenças Renais Císticas; Nefropatias; Pré-Escolar; Humanos; Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Cerebelo/patologia; Anormalidades do Olho/genética; Anormalidades do Olho/patologia; Nefropatias/patologia; Doenças Renais Císticas/genética; Doenças Renais Císticas/patologia; Mutação; Retina/anormalidades

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Anormalidades do Olho / Doenças Renais Císticas / Nefropatias Limite: Child, preschool / Humans Idioma: En Revista: Medicine (Baltimore) Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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