A novel 2.4-kb PHKA2 deletion in a boy with glycogen storage disease type IXa.

Sato, Takeshi; Ichihashi, Yosuke; Sugie, Hideo; Ishii, Tomohiro; Hasegawa, Tomonobu

Sato, Takeshi; Ichihashi, Yosuke; Sugie, Hideo; Ishii, Tomohiro; Hasegawa, Tomonobu.

Afiliação

Sato T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Ichihashi Y; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Sugie H; Faculty of Health and Medical Sciences, Tokoha University, Shizuoka, Japan.
Ishii T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Hasegawa T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Congenit Anom (Kyoto) ; 64(2): 63-65, 2024 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-38361096

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio; Humanos; Masculino; Doença de Depósito de Glicogênio/diagnóstico; Doença de Depósito de Glicogênio/genética; Fígado; Mutação; Fosforilase Quinase/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article

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