Pearson syndrome: altered tricarboxylic acid and urea-cycle metabolites, adrenal insufficiency and corneal opacities.

Ribes, A; Riudor, E; Valcárel, R; Salvá, A; Castelló, F; Murillo, S; Dominguez, C; Rötig, A; Jakobs, C

Ribes, A; Riudor, E; Valcárel, R; Salvá, A; Castelló, F; Murillo, S; Dominguez, C; Rötig, A; Jakobs, C.

Afiliação

Ribes A; Institut de Bioquímica Clínica, Diputació de Barcelona, Spain.

J Inherit Metab Dis ; 16(3): 537-40, 1993.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7609446

Assuntos

Insuficiência Adrenal/metabolismo; Opacidade da Córnea/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo/metabolismo; Ácidos/sangue; Ácidos/urina; Insuficiência Adrenal/genética; Aminoácidos/sangue; Aminoácidos/urina; Southern Blotting; Ciclo do Ácido Cítrico/fisiologia; Opacidade da Córnea/genética; DNA Mitocondrial/análise; Metabolismo Energético/fisiologia; Humanos; Lactente; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Síndrome; Ureia/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Adrenal / Opacidade da Córnea / Erros Inatos do Metabolismo Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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