Molybdenum cofactor deficiency associated with Dandy-Walker malformation.

Pintos-Morell, G; Naranjo, M A; Artigas, M; Roge, M; Rodes, M; Coll, M J; Johnson, J L; Rajagopalan, K V

Pintos-Morell, G; Naranjo, M A; Artigas, M; Roge, M; Rodes, M; Coll, M J; Johnson, J L; Rajagopalan, K V.

Afiliação

Pintos-Morell G; Department of Pediatrics, University Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain.

J Inherit Metab Dis ; 18(1): 86-7, 1995.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7623453

Assuntos

Coenzimas/deficiência; Síndrome de Dandy-Walker/metabolismo; Metaloproteínas/metabolismo; Molibdênio/metabolismo; Pteridinas/metabolismo; Humanos; Recém-Nascido; Cálculos Renais/complicações; Cálculos Renais/diagnóstico por imagem; Subluxação do Cristalino/complicações; Masculino; Cofatores de Molibdênio; Doenças do Sistema Nervoso/congênito; Doenças do Sistema Nervoso/metabolismo; Ultrassonografia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pteridinas / Coenzimas / Síndrome de Dandy-Walker / Metaloproteínas / Molibdênio Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article

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