Type II procollagen gene (COL2A1) mutation in exon 11 associated with spondyloepiphyseal dysplasia, tall stature and precocious osteoarthritis.

Bleasel, J F; Bisagni-Faure, A; Holderbaum, D; Vacher-Lavenu, M C; Haqqi, T M; Moskowitz, R W; Menkes, C J

Bleasel, J F; Bisagni-Faure, A; Holderbaum, D; Vacher-Lavenu, M C; Haqqi, T M; Moskowitz, R W; Menkes, C J.

Afiliação

Bleasel JF; Division of Rheumatic Diseases, Case Western Reserve University, Cleveland, OH, USA.

J Rheumatol ; 22(2): 255-61, 1995 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7738948

Assuntos

Estatura; Éxons; Genes; Osteoartrite/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Mutação Puntual; Pró-Colágeno/genética; Adulto; Alelos; Sequência de Bases; Cartilagem Articular/ultraestrutura; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Sondas Moleculares/genética; Dados de Sequência Molecular; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem; Osteocondrodisplasias/patologia; Pró-Colágeno/classificação; Radiografia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteoartrite / Osteocondrodisplasias / Estatura / Éxons / Pró-Colágeno / Mutação Puntual / Genes Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Rheumatol Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article

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