Molecular analysis of the acid sphingomyelinase deficiency in a family with an intermediate form of Niemann-Pick disease.

Ferlinz, K; Hurwitz, R; Weiler, M; Suzuki, K; Sandhoff, K; Vanier, M T

Ferlinz, K; Hurwitz, R; Weiler, M; Suzuki, K; Sandhoff, K; Vanier, M T.

Afiliação

Ferlinz K; Institut für Organische Chemie und Biochemie, University of Bonn.

Am J Hum Genet ; 56(6): 1343-9, 1995 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7762557

Assuntos

Doenças de Niemann-Pick/genética; Mutação Puntual; Esfingomielina Fosfodiesterase/genética; Sequência de Bases; Compartimento Celular; Células Cultivadas; Feminino; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Lisossomos/enzimologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Doenças de Niemann-Pick/classificação; Doenças de Niemann-Pick/enzimologia; Processamento de Proteína Pós-Traducional; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Análise de Sequência de DNA; Esfingomielina Fosfodiesterase/deficiência; Esfingomielina Fosfodiesterase/metabolismo; Iugoslávia/epidemiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esfingomielina Fosfodiesterase / Doenças de Niemann-Pick / Mutação Puntual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article

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