Variability of clinical phenotype in a large Alport family with Gly 1143 Ser change of collagen alpha 5(IV)-chain.

Renieri, A; Meroni, M; Sessa, A; Battini, G; Serbelloni, P; Torri Tarelli, L; Seri, M; Galli, L; De Marchi, M

Renieri, A; Meroni, M; Sessa, A; Battini, G; Serbelloni, P; Torri Tarelli, L; Seri, M; Galli, L; De Marchi, M.

Afiliação

Renieri A; Cattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena, Orbassano, Italia.

Nephron ; 67(4): 444-9, 1994.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7969679

Assuntos

Colágeno/química; Colágeno/genética; Glicina/análise; Nefrite Hereditária/genética; Nefrite Hereditária/metabolismo; Fenótipo; Serina/análise; Adolescente; Adulto; Idoso; Sequência de Bases; Colágeno/metabolismo; DNA/análise; DNA/genética; Feminino; Genótipo; Glicina/metabolismo; Humanos; Itália/epidemiologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Nefrite Hereditária/epidemiologia; Linhagem; Serina/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Serina / Colágeno / Glicina / Nefrite Hereditária Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Nephron Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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