Collaborative study of the molecular epidemiology of Tay-Sachs disease in Europe.

Akli, S; Boue, J; Sandhoff, K; Kleijer, W; Vamos, E; Young, E; Gatti, R; Di Natale, P; Motte, J; Vanier, M T

Akli, S; Boue, J; Sandhoff, K; Kleijer, W; Vamos, E; Young, E; Gatti, R; Di Natale, P; Motte, J; Vanier, M T.

Afiliação

Akli S; Institut Cochin de Génétique Moléculaire, Paris, France.

Eur J Hum Genet ; 1(3): 229-38, 1993.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8044648

Assuntos

Mutação; Doença de Tay-Sachs/epidemiologia; Doença de Tay-Sachs/genética; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética; Adulto; Alelos; Composição de Bases; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA/métodos; Fosfatos de Dinucleosídeos/genética; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida/métodos; Mutação da Fase de Leitura; Genótipo; Hexosaminidase A; Humanos; Lactente; Epidemiologia Molecular; Dados de Sequência Molecular; Mutagênese Insercional; Ácidos Nucleicos Heteroduplexes/genética; Sondas de Oligonucleotídeos; Fenótipo; Mutação Puntual; Splicing de RNA; Deleção de Sequência

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Tay-Sachs / Beta-N-Acetil-Hexosaminidases / Mutação Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Adult / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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