Further investigation of the HEXA gene intron 9 donor splice site mutation frequently found in non-Jewish Tay-Sachs disease patients from the British Isles.

Landels, E C; Green, P M; Ellis, I H; Fensom, A H; Kaback, M M; Lim-Steele, J; Zeiger, K; Levy, N; Bobrow, M

Landels, E C; Green, P M; Ellis, I H; Fensom, A H; Kaback, M M; Lim-Steele, J; Zeiger, K; Levy, N; Bobrow, M.

Afiliação

Landels EC; Paediatric Research Unit, UMDS, Guy's Hospital, London.

J Med Genet ; 30(6): 479-81, 1993 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8326491

Assuntos

Doença de Tay-Sachs/etnologia; Doença de Tay-Sachs/genética; beta-N-Acetil-Hexosaminidases/genética; Inglaterra/etnologia; Hexosaminidase A; Humanos; Íntrons; Irlanda/etnologia; Mutação Puntual; Splicing de RNA; Escócia/etnologia; Estados Unidos; País de Gales/etnologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Tay-Sachs / Beta-N-Acetil-Hexosaminidases Limite: Humans País/Região como assunto: America do norte / Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 1993 Tipo de documento: Article

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