Improved detection of the G1528C mutation in LCHAD deficiency. | Biochem Mol Med;58(1): 46-51, 1996 Jun. | MEDLINE

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Improved detection of the G1528C mutation in LCHAD deficiency.

Ding, J H; Yang, B Z; Nada, M A; Roe, C R.

Afiliação

Ding JH; Kimberly H. Courtwright, Baylor University Medical Center, Dallas, Texas 75246, USA.

Biochem Mol Med ; 58(1): 46-51, 1996 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8809345

Assuntos

3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/deficiência; Análise Mutacional de DNA/métodos; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/sangue; Homozigoto; Humanos; Mutagênese; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Biochem Mol Med Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Biochem Mol Med Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article