A novel missense mutation (Gly2Arg) in the human lysosomal acid lipase gene is found in individuals with and without cholesterol ester storage disease (CESD).

Wiebusch, H; Muntoni, S; Funke, H; Lu, F; Seedorf, U; Oberle, S; Schwarzer, U; Assmann, G

Wiebusch, H; Muntoni, S; Funke, H; Lu, F; Seedorf, U; Oberle, S; Schwarzer, U; Assmann, G.

Afiliação

Wiebusch H; Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin, Zentrallaboratorium, Münster, Germany.

Clin Genet ; 50(2): 106-7, 1996 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8937772

Assuntos

Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/genética; Lipase/genética; Mutação Puntual; Alelos; Doença do Armazenamento de Colesterol Éster/enzimologia; Feminino; Frequência do Gene; Alemanha/epidemiologia; Humanos; Masculino; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Turquia/etnologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença do Armazenamento de Colesterol Éster / Mutação Puntual / Lipase Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Article

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