Mutational analysis of the SOX9 gene in campomelic dysplasia and autosomal sex reversal: lack of genotype/phenotype correlations.

Meyer, J; Südbeck, P; Held, M; Wagner, T; Schmitz, M L; Bricarelli, F D; Eggermont, E; Friedrich, U; Haas, O A; Kobelt, A; Leroy, J G; Van Maldergem, L; Michel, E; Mitulla, B; Pfeiffer, R A; Schinzel, A; Schmidt, H; Scherer, G

Meyer, J; Südbeck, P; Held, M; Wagner, T; Schmitz, M L; Bricarelli, F D; Eggermont, E; Friedrich, U; Haas, O A; Kobelt, A; Leroy, J G; Van Maldergem, L; Michel, E; Mitulla, B; Pfeiffer, R A; Schinzel, A; Schmidt, H; Scherer, G.

Afiliação

Meyer J; Institute of Human Genetics, University of Freiburg, Germany.

Hum Mol Genet ; 6(1): 91-8, 1997 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9002675

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Transtornos do Desenvolvimento Sexual; Proteínas de Grupo de Alta Mobilidade/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Análise para Determinação do Sexo; Fatores de Transcrição/genética; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Genes; Genótipo; Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Recidiva; Fatores de Transcrição SOX9; Ativação Transcricional

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Análise para Determinação do Sexo / Transtornos do Desenvolvimento Sexual / Fatores de Transcrição / Análise Mutacional de DNA / Proteínas de Grupo de Alta Mobilidade Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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