A new missense mutation in exon 6 of the proteolipid protein gene in a patient with Pelizaeus-Merzbacher disease.

Kawanishi, C; Osaka, H; Owa, K; Inoue, K; Miyakawa, T; Onishi, H; Yamada, Y; Suzuki, K; Kimura, S; Kosaka, K

Kawanishi, C; Osaka, H; Owa, K; Inoue, K; Miyakawa, T; Onishi, H; Yamada, Y; Suzuki, K; Kimura, S; Kosaka, K.

Afiliação

Kawanishi C; Department of Psychiatry, Yokohama City University, Japan.

Hum Mutat ; 9(5): 475-6, 1997.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9143933

Assuntos

Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/genética; Éxons; Proteína Proteolipídica de Mielina/genética; Mutação Puntual; Pré-Escolar; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/diagnóstico por imagem; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/fisiopatologia; Eletroencefalografia; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase; Radiografia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esclerose Cerebral Difusa de Schilder / Éxons / Mutação Puntual / Proteína Proteolipídica de Mielina Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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