Pathology of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by the G1528C mutation.

Tyni, T; Rapola, J; Paetau, A; Palotie, A; Pihko, H

Tyni, T; Rapola, J; Paetau, A; Palotie, A; Pihko, H.

Afiliação

Tyni T; Department of Child Neurology, Children's Hospital, University of Helsinki, Finland.

Pediatr Pathol Lab Med ; 17(3): 427-47, 1997.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9185222

Assuntos

3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/deficiência; 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/patologia; Mutação Puntual; Encéfalo/patologia; Ácidos Graxos/metabolismo; Feminino; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Rim/patologia; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/enzimologia; Fígado/patologia; 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa; Masculino; Músculo Esquelético/patologia; Miocárdio/patologia; Oxirredução; Gravidez

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Pediatr Pathol Lab Med Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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