Mucopolysaccharidosis type II: identification of six novel mutations in Italian patients.

Villani, G R; Balzano, N; Grosso, M; Salvatore, F; Izzo, P; Di Natale, P

Villani, G R; Balzano, N; Grosso, M; Salvatore, F; Izzo, P; Di Natale, P.

Afiliação

Villani GR; Dipartimento di Biochimica, Biotecnologie Mediche, Medical School, University of Naples, Federico II, Italy.

Hum Mutat ; 10(1): 71-5, 1997.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9222763

Assuntos

Iduronato Sulfatase/genética; Mucopolissacaridose II/genética; Mutação; Southern Blotting; Células Cultivadas; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Éxons/genética; Humanos; Itália; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose II / Iduronato Sulfatase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links