Mutation of ornithine transcarbamylase (H136R) in a girl with severe intermittent orotic aciduria but normal enzyme activity.

Vella, S; Steiner, F; Schlumbom, V; Zurbrügg, R; Wiesmann, U N; Schaffner, T; Wermuth, B

Vella, S; Steiner, F; Schlumbom, V; Zurbrügg, R; Wiesmann, U N; Schaffner, T; Wermuth, B.

Afiliação

Vella S; Children's Hospital Wildermeth, Biel, Switzerland.

J Inherit Metab Dis ; 20(4): 517-24, 1997 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9266387

Assuntos

Mutação; Ornitina Carbamoiltransferase/genética; Ácido Orótico/urina; Amônia/sangue; Criança; Feminino; Humanos; Lactente; Cinética; Fígado/enzimologia; Fígado/ultraestrutura; Microscopia Eletrônica; Mitocôndrias Hepáticas/enzimologia; Mitocôndrias Hepáticas/ultraestrutura; Ornitina Carbamoiltransferase/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase; Proteínas/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ornitina Carbamoiltransferase / Ácido Orótico / Mutação Limite: Child / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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