Prenatal diagnosis of the fragile X syndrome: loss of mutation owing to a double recombinant or gene conversion event at the FMR1 locus.

Losekoot, M; Hoogendoorn, E; Olmer, R; Jansen, C C; Oosterwijk, J C; van den Ouweland, A M; Halley, D J; Warren, S T; Willemsen, R; Oostra, B A; Bakker, E

Losekoot, M; Hoogendoorn, E; Olmer, R; Jansen, C C; Oosterwijk, J C; van den Ouweland, A M; Halley, D J; Warren, S T; Willemsen, R; Oostra, B A; Bakker, E.

Afiliação

Losekoot M; MGC-Department of Human Genetics, Leiden University, The Netherlands.

J Med Genet ; 34(11): 924-6, 1997 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9391887

Assuntos

Amostra da Vilosidade Coriônica; Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico; Mutação; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas de Ligação a RNA; Recombinação Genética; Alelos; Southern Blotting; Mapeamento Cromossômico; Feminino; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual; Síndrome do Cromossomo X Frágil/embriologia; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Conversão Gênica; Marcadores Genéticos; Humanos; Masculino; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Diagnóstico Pré-Natal

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Recombinação Genética / Amostra da Vilosidade Coriônica / Proteínas de Ligação a RNA / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Mutação / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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