Missense mutations in the COL4A5 gene in patients with X-linked Alport syndrome.

Neri, T M; Zanelli, P; De Palma, G; Savi, M; Rossetti, S; Turco, A E; Pignatti, G F; Galli, L; Bruttini, M; Renieri, A; Mingarelli, R; Trivelli, A; Pinciaroli, A R; Ragaiolo, M; Rizzoni, G F; De Marchi, M

Neri, T M; Zanelli, P; De Palma, G; Savi, M; Rossetti, S; Turco, A E; Pignatti, G F; Galli, L; Bruttini, M; Renieri, A; Mingarelli, R; Trivelli, A; Pinciaroli, A R; Ragaiolo, M; Rizzoni, G F; De Marchi, M.

Afiliação

Neri TM; Cattedra di Genetica Medica, Università di Parma, Italy.

Hum Mutat ; Suppl 1: S106-9, 1998.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9452056

Assuntos

Colágeno/genética; Nefrite Hereditária/genética; Cromossomo X/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Criança; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Ligação Genética; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Mutação de Sentido Incorreto; Nefrite Hereditária/patologia; Mutação Puntual; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Homologia de Sequência de Aminoácidos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomo X / Colágeno / Nefrite Hereditária Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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