Novel nonsense mutation (C-->A nt 10512) in exon 72 of dystrophin gene leading to exon skipping in a patient with a mild dystrophinopathy.

Melis, M A; Muntoni, F; Cau, M; Loi, D; Puddu, A; Boccone, L; Mateddu, A; Cianchetti, C; Cao, A

Melis, M A; Muntoni, F; Cau, M; Loi, D; Puddu, A; Boccone, L; Mateddu, A; Cianchetti, C; Cao, A.

Afiliação

Melis MA; Istituto di Clinica E Biologia dell'Eta' Evolutuva, Università degli studi di Cagliari, Italy.

Hum Mutat ; Suppl 1: S137-8, 1998.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9452067

Assuntos

Distrofina/genética; Éxons/genética; Distrofias Musculares/genética; Pré-Escolar; Códon de Terminação/genética; Análise Mutacional de DNA; DNA Complementar/química; DNA Complementar/genética; Saúde da Família; Humanos; Masculino; Distrofias Musculares/patologia; Mutação Puntual; Serina

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Distrofina / Distrofias Musculares Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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