X-linked spastic paraplegia due to a mutation (C506T; Ser169Phe) in exon 4 of the proteolipid protein gene (PLP).

Hodes, M E; Hadjisavvas, A; Butler, I J; Aydanian, A; Dlouhy, S R

Hodes, M E; Hadjisavvas, A; Butler, I J; Aydanian, A; Dlouhy, S R.

Afiliação

Hodes ME; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis 46202-5251, USA. mhodes@medgen.iupui.edu

Am J Med Genet ; 75(5): 516-7, 1998 Feb 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9489796

ABSTRACT

ABSTRACT

A transition C506T was found in exon 4 of the proteolipid protein gene of a boy with spastic paraplegia. This mutation resulted in the substitution of phenylalanine for serine 169, which is in the third transmembrane domain of the proteolipid protein molecule. The mutation apparently arose de novo, as it was absent from his mother.

Assuntos

Substituição de Aminoácidos/genética; Éxons/genética; Proteína Proteolipídica de Mielina/genética; Paraplegia/genética; Mutação Puntual; Cromossomo X/genética; Paralisia Cerebral/genética; Criança; Ligação Genética/genética; Humanos; Masculino; Fenilalanina; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Serina

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia / Cromossomo X / Éxons / Mutação Puntual / Proteína Proteolipídica de Mielina / Substituição de Aminoácidos Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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