Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets due to an opal mutation causing premature termination of the vitamin D receptor.

Zhu, W; Malloy, P J; Delvin, E; Chabot, G; Feldman, D

Zhu, W; Malloy, P J; Delvin, E; Chabot, G; Feldman, D.

Afiliação

Zhu W; Department of Medicine, Stanford University, California, USA.

J Bone Miner Res ; 13(2): 259-64, 1998 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9495519

Assuntos

Calcitriol/farmacologia; Mutação/genética; Receptores de Calcitriol/genética; Raquitismo/genética; Vitamina D/análogos & derivados; Alopecia/complicações; Alopecia/genética; Células Cultivadas; Sistema Enzimático do Citocromo P-450/genética; Sistema Enzimático do Citocromo P-450/metabolismo; Fibroblastos/metabolismo; Regulação Enzimológica da Expressão Gênica; Humanos; Hiperparatireoidismo/complicações; Hiperparatireoidismo/genética; Hipocalcemia/complicações; Hipocalcemia/genética; Hipofosfatemia Familiar/complicações; Hipofosfatemia Familiar/genética; Masculino; Polimorfismo de Fragmento de Restrição; Raquitismo/sangue; Raquitismo/complicações; Pele/metabolismo; Esteroide Hidroxilases/genética; Esteroide Hidroxilases/metabolismo; Vitamina D/sangue; Vitamina D3 24-Hidroxilase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Raquitismo / Vitamina D / Calcitriol / Receptores de Calcitriol / Mutação Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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