Mutations in the RPE65 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa or leber congenital amaurosis.

Morimura, H; Fishman, G A; Grover, S A; Fulton, A B; Berson, E L; Dryja, T P

Morimura, H; Fishman, G A; Grover, S A; Fulton, A B; Berson, E L; Dryja, T P.

Afiliação

Morimura H; Ocular Molecular Genetics Institute, Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Boston, MA 02114, USA.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 95(6): 3088-93, 1998 Mar 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9501220

Assuntos

Cegueira/genética; Proteínas do Olho/genética; Mutação; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Proteínas; Retinose Pigmentar/genética; Cegueira/etiologia; Proteínas de Transporte; Estudos de Coortes; Éxons; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Íntrons; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Atrofias Ópticas Hereditárias/etiologia; Linhagem; Polimorfismo Genético; Retinose Pigmentar/etiologia; cis-trans-Isomerases

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Retinose Pigmentar / Atrofias Ópticas Hereditárias / Cegueira / Proteínas do Olho / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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