Mutations in the ER-Golgi intermediate compartment protein ERGIC-53 cause combined deficiency of coagulation factors V and VIII.

Nichols, W C; Seligsohn, U; Zivelin, A; Terry, V H; Hertel, C E; Wheatley, M A; Moussalli, M J; Hauri, H P; Ciavarella, N; Kaufman, R J; Ginsburg, D

Nichols, W C; Seligsohn, U; Zivelin, A; Terry, V H; Hertel, C E; Wheatley, M A; Moussalli, M J; Hauri, H P; Ciavarella, N; Kaufman, R J; Ginsburg, D.

Afiliação

Nichols WC; Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor 48109-0650, USA.

Cell ; 93(1): 61-70, 1998 Apr 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9546392

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 18; Deficiência do Fator V/genética; Mutação da Fase de Leitura; Hemofilia A/genética; Lectinas de Ligação a Manose; Proteínas de Membrana/genética; Mutação Puntual; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Mapeamento Cromossômico; Primers do DNA; Retículo Endoplasmático/metabolismo; Ligação Genética; Marcadores Genéticos; Complexo de Golgi/metabolismo; Homozigoto; Humanos; Proteínas de Membrana/biossíntese; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Genético; Biossíntese de Proteínas

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 18 / Mutação da Fase de Leitura / Mutação Puntual / Lectinas de Ligação a Manose / Deficiência do Fator V / Hemofilia A / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Cell Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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