Clinical, biochemical and molecular findings in a two-generation Morquio A family.

Tylki-Szymanska, A; Czartoryska, B; Bunge, S; van Diggelen, O P; Kleijer, W J; Poorthuis, B J; Huijmans, J G; Górska, D

Tylki-Szymanska, A; Czartoryska, B; Bunge, S; van Diggelen, O P; Kleijer, W J; Poorthuis, B J; Huijmans, J G; Górska, D.

Afiliação

Tylki-Szymanska A; Department of Metabolic Diseases, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland.

Clin Genet ; 53(5): 369-74, 1998 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9660054

Assuntos

Mucopolissacaridose IV/genética; Mucopolissacaridose IV/patologia; Adolescente; Adulto; Idoso; Substituição de Aminoácidos; Condroitina Sulfatases/genética; Análise Mutacional de DNA; Família; Saúde da Família; Feminino; Galactose/análogos & derivados; Galactose/metabolismo; Genes/genética; Glicosaminoglicanos/urina; Humanos; Sulfato de Queratano/metabolismo; Leucócitos/enzimologia; Masculino; Mucopolissacaridose IV/enzimologia; Linhagem; Mutação Puntual/genética; Sulfatases/sangue; Sulfatases/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose IV Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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