Ophthalmic pathology in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by the G1528C mutation.

Tyni, T; Pihko, H; Kivelä, T

Tyni, T; Pihko, H; Kivelä, T.

Afiliação

Tyni T; Division of Child Neurology, Children's Hospital, University of Helsinki, Finland. tiina.tyni@helsinki.fi

Curr Eye Res ; 17(6): 551-9, 1998 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9663844

Assuntos

3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/deficiência; 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases/genética; Doenças da Coroide/patologia; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/patologia; Mutação Puntual; Doenças Retinianas/patologia; Atrofia; Corioide/metabolismo; Corioide/patologia; Doenças da Coroide/enzimologia; Doenças da Coroide/etiologia; Cromossomos Humanos Par 2; Proteínas do Citoesqueleto/metabolismo; Proteínas da Matriz Extracelular/metabolismo; Humanos; Técnicas Imunoenzimáticas; Lactente; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/enzimologia; 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa; Masculino; Epitélio Pigmentado Ocular/metabolismo; Epitélio Pigmentado Ocular/patologia; Retina/metabolismo; Retina/patologia; Doenças Retinianas/enzimologia; Doenças Retinianas/etiologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Retinianas / Doenças da Coroide / Mutação Puntual / 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenases / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Curr Eye Res Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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