Mitochondrial DNA 8993 T > C mutation presenting as juvenile Leigh syndrome with respiratory failure.

Mak, S C; Chi, C S; Tsai, C R

Mak, S C; Chi, C S; Tsai, C R.

Afiliação

Mak SC; Department of Pediatrics, Taichung Veterans General Hospital, Taiwan, ROC.

J Child Neurol ; 13(7): 349-51, 1998 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9701486

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; DNA Mitocondrial/genética; Doença de Leigh/genética; Insuficiência Respiratória/genética; Adenosina Trifosfatases/genética; Adolescente; Encéfalo/patologia; Humanos; Doença de Leigh/diagnóstico; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Insuficiência Respiratória/diagnóstico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Respiratória / DNA Mitocondrial / Análise Mutacional de DNA / Doença de Leigh Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: J Child Neurol Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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