A Japanese family with spinocerebellar ataxia type 6 which includes three individuals homozygous for an expanded CAG repeat in the SCA6/CACNL1A4 gene.

Takiyama, Y; Sakoe, K; Namekawa, M; Soutome, M; Esumi, E; Ogawa, T; Ishikawa, K; Mizusawa, H; Nakano, I; Nishizawa, M

Takiyama, Y; Sakoe, K; Namekawa, M; Soutome, M; Esumi, E; Ogawa, T; Ishikawa, K; Mizusawa, H; Nakano, I; Nishizawa, M.

Afiliação

Takiyama Y; Department of Neurology, Jichi Medical School, Tochigi, Japan. ytakiya@ms.jichi.ac.jp

J Neurol Sci ; 158(2): 141-7, 1998 Jun 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9702684

Assuntos

Canais de Cálcio/genética; Homozigoto; Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico; Degenerações Espinocerebelares/genética; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Sequência de Bases; Encéfalo/patologia; Feminino; Humanos; Japão; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Degenerações Espinocerebelares/classificação; Degenerações Espinocerebelares/diagnóstico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico / Canais de Cálcio / Degenerações Espinocerebelares / Homozigoto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Neurol Sci Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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