ABSTRACT
INTRODUÇÃO: As porfirias são distúrbios metabólicos raros hereditários ou adquiridos em que há uma deficiência parcial ou completa em uma das oito enzimas da via de biossíntese do heme, que é grupo prostético que consiste de um átomo de ferro contido no centro de um largo anel orgânico heterocíclico. Esse grupo tem importância biológica por ser grupo prostético de proteínas, conhecidas como hemeproteínas. Com base no tecido afetado, as porfirias podem ser classificadas como eritropoiéticas ou hepáticas e, com base na apresentação dos sintomas, podem ser classificadas como porfirias hepáticas agudas (PHA) ou cutâneas. Os testes de primeira linha recomendados para diagnóstico da PHA incluem dosagem de PBG (dPBG; análise quantitativa), ácido delta-aminolevulinico (ALA) e porfirinas em uma amostra de urina aleatória. Atualmente, há disponível no SUS apenas o procedimento para a realização da pesquisa de PBG urinário (pPBGu; análise qualitativa). Tendo em vista a recorrência de falso-positivos ou falso-negativos provenientes da pPBGu urinário, foram analisadas as evidências científicas dis