ABSTRACT
INTRODUÇÃO: As distrofias hereditárias da retina (DHRs) representam um grupo de doenças heterogêneas e raras que afetam a visão, cuja prevalência estimada é de 1 em 3000 indivíduos. São doenças caracterizadas pela lenta e progressiva degeneração da retina, frequentemente associadas à cegueira. O tratamento no Sistema Único de Saúde (SUS) é baseado no suporte ao paciente e sua adequação à sua condição. Dentre os diferentes tipos de DHRs, destacam-se aquelas relacionadas à mutação bialélica do gene RPE65. O voretigeno neparvoveque é uma terapia gênica (injeção subretiniana) com autorização de uso para este grupo de pacientes, com potencial de recuperação e melhora da visão. Dessa forma, o objetivo deste relatório é avaliar a eficácia, segurança, custo-efetividade e impacto orçamentário do voretigeno neparvoveque como potencial tratamento em pacientes com DHRs causadas por mutação bialélica no gene RPE65, no âmbito do SUS. TECNOLOGIA: Voretigeno neparvoveque (Luxturna®). PERGUNTA: Voretigeno neparvoveque é eficaz, seguro, custo-efetivo e viável economicamente no tratamento de DHRs causadas por mutação bialélica no gene RPE65 na perspectiva do SUS? EVIDÊNCIAS CLÍNICAS: Para seleção da evidência clínica a ser avaliada, foi conduzida revisão sistemática da literatura, através da qual foram buscados ensaios clínicos randomizados (ECR) e estudos de mundo real que avaliassem voretigeno neparvoveque no tratamento de DHRs associadas à mutação bialélica no gene RPE65. O risco de viés foi avaliado pela ferramenta Risk of Bias versão 2 da Cochrane e a qualidade da evidência foi avaliada pelo sistema GRADE. Quat