Informe de evaluación científica en la evidencia disponible: esclerosis lateral amiotrófica / Scientific evaluation report on the available evidence: amyotrophic lateral sclerosis

RESUMEN

INTRODUCCIÓN: Las enfermedades neuromusculares son un grupo de patologías que afectan al sistema nervioso periférico en alguno de los componentes de la unidad motora célula del asta anterior, nervio periférico, unión neuromuscular y/o músculo. Son causa importante de discapacidad y morbilidad y consiguientemente de alto gasto en salud. Dentro de este grupo, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es un desorden neurodegenerativo y sin una cura conocida que causa debilidad muscular, discapacidad y eventualmente la muerte. Se caracteriza por signos de degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores. Aunque aún no han sido identificadas las causas de esta enfermedad, se ha identificado que ésta es patofisiológicamente diversa, y que habría alguna predisposición genética a desarrollarla, mientras que una creciente cantidad de evidencia mostraría alguna asociación con ser fumador. La incidencia de ELA se ha estimado en un promedio de 1 por cada 50.000, y su prevalencia en 1 en 20.000. La mayoría de los casos se presentan de forma esporádica, no obstante una pequeña proporción son casos familiares. TECNOLOGÍAS SANITARIA DE INTERÉS Apoyo profesional, ayudas técnicas y alimentación entera. EFICACIA DE LOS TRATAMIENTOS Según la norma técnica N 0192 de la Evaluación científica de la evidencia elaborada por el Ministerio de Salud, que tiene como objetivo determinar el proceso de la misma, establece que en el caso de intervenciones cuya efectividad sea evidente sin necesidad de determinarla a través de estudios clínicos, se considerara a la vez significativa y con alta certeza en la evidencia. Por esta razón no se evalúa la eficacia del uso de ayudas técnicas en Esclerosis Lateral Amiotrófica. ALTERNATIVAS DISPONIBLES Fisioterapia La fisioterapia como tratamiento en los trastornos neuromusculares ayuda a mantener y aumentar, hasta donde sea posible, el nivel de función y movilidad actual niño. Sus propósitos principales son proporcionar una valoración física, minimizar el desarrollo de contracturas, mantener la fuerza muscular y prolongar la movilidad y funcionalidad. Terapia Ocupacional Este tipo de terapia, ayuda a desarrollar destrezas para mejorar la habilidad para bañarse, vestirse, cocinar, comer, jugar, trabajar, etc. Los objetivos específicos son educación principalmente del paciente y familia; ayudar al niño con los problemas tempranos a nivel motor y favorecer las actividades de la extremidad superior relacionadas con el juego, propio cuidado y colegio; facilitar las ayudas técnicas necesarias para mantener la máxima independencia; valorar las modificaciones arquitectónicas necesarias para ayudar a su movilidad; mantener el rango de movimiento y uso de las extremidades superiores con los dispositivos ortopédicos necesarios; colaborar con el equipo interdisciplinario en lo referente a miembros inferiores y atención respiratoria. RESULTADOS DE LA BÚSQUEDA DE EVIDENCIA No se encontró evidencia de evaluaciones económicas realizadas para ayudas técnicas en pacientes con ELA. CONCLUSIÓN: Para dar cumplimiento al artículo 28° del Reglamento que establece el proceso destinado a determinar los diagnósticos y tratamientos de alto costo con Sistema de Protección Financiera, según lo establecido en los artículos 7°y 8° de la ley N°20.850, aprobado por el decreto N°13 del Ministerio de Salud, se concluye que el presente informe de evaluación se considera favorable, de acuerdo a lo establecido en el Título III. de las Evaluaciones Favorables de la Norma Técnica N° 0192 de este mismo ministerio.