Risdiplam para o tratamento de atrofia muscular espinhal (AME) tipo II e III / Risdiplam for or treatment of muscle atrophy spinhal (AME) type II and III
Brasília; CONITEC; fev. 2022.
No convencional
en Portugués
| BRISA/RedETSA
| ID: biblio-1370280
Biblioteca responsable:
BR1.1
ABSTRACT
INTRODUÇÃO:
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma desordem genética caracterizada pela degeneração de neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico, o que resulta em fraqueza muscular progressiva e atrofia. Em sua forma mais comum, a AME é decorrente de mutações nas cópias do gene SMN1 localizado no cromossomo 5 (forma 5q). O gene SMN1 produz 100% da proteína de sobrevivência do neurônio motor (do inglês, survival motor neuron SMN). Na ocasião de produções menores da proteína SMN regular, devido a mutações no gene SMN1, observa-se a degeneração e morte dos neurônios motores, o que resulta em atrofia muscular progressiva e afeta a expectativa e qualidade de vida dos indivíduos acometidos. A AME tipo I, forma mais grave da doença, corresponde a aproximadamente 58% dos casos de AME 5q incidentes e sua manifestação clínica costuma aparecer antes dos seis meses de idade. Em relação ao tipo II e III, seu início é tardio, na infância. Nesses subtipos, o alcance de marcos motores é bem distinto, sendo que o tipo II apresenta pior função motora com comprometimento importante e progressivo, onde os pacientes com melhor desenvolvimento conseguem ficar em pé quando apoiados, mas não adquirem a habilidade de an
Texto completo:
Disponible
Colección:
Bases de datos temática
Base de datos:
BRISA/RedETSA
Tema principal:
Atrofia Muscular Espinal
/
Factores de Empalme de ARN
Tipo de estudio:
Estudio de evaluación
/
Evaluación de tecnologías sanitárias
/
Revisión sistemática
Aspecto:
Preferencia del paciente
Grupos demográficos:
Humanos
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Brasil
Idioma:
Portugués
Institución:
Secretaria de Ciência, Tecnologia e Insumos Estratégicos em Saúde (Brasil)
Año:
2022
Tipo del documento:
No convencional
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