Resumo
A precisão da imputação, entre outras coisas, depende do tamanho do painel de referência, da frequência alélica (MAF) do marcador e do posicionamento correto das variantes no conjunto do genoma de referência. Usando genótipos de alta densidade de 3938 bovinos Nelore do Brasil, investigamos a precisão da imputação da densidade SNPs de 50K a 777K, usando as posições determinadas de acordo com os conjuntos de genoma bovino UMD3.1 e ARS-UCD1.2. Avaliamos o efeito dos tamanhos dos painéis de referência e alvo na qualidade da imputação baseada em pré-faseamento usando a validação cruzada de dez vezes. Além disso, avaliamos a confiabilidade do Índice de qualidade de imputação (Rsq) do Minimac3, o comparando com diferentes medidas de precisão empírica da imputação. A precisão geral da imputação medida como a correlação quadrática entre as doses dos alelos verdadeiros e imputados (R2dose) foi praticamente idêntica usando o conjunto do genoma UMD3.1 ou ARS-UCD1.2. Quando o tamanho do painel de referência aumentou de 250 para 2000, a R2dose aumentou de 0,845 para 0,917 e o número de marcadores polimórficos no conjunto de dados imputados aumentou de 586.701 para 618.660. Também foram observadas vantagens tanto na precisão quanto na densidade do marcador quando foram imputados painéis-alvo maiores, provavelmente resultantes da inferência dos haplótipos mais precisa. A precisão da imputação e a densidade do marcador nos dados imputados aumentaram de 0,903 para 0,913 e de 593,239 para 595,570 quando haplótipos foram 1 Research article submitted to the BMC genomics 21 inferidos em 500 e 2900 animais-alvo, respectivamente. Os escores de qualidade de imputação baseados no modelo do Minimac3 (Rsq) foram altamente correlacionados, mas sistematicamente mais altos do que as precisões empiricamente estimadas. A correlação entre as medidas aumentou com o tamanho do painel de referência e do MAF das variantes imputadas. É possível uma imputação precisa dos marcadores BovineHD BeadChip em bovinos Nelore usando o novo conjunto de genoma de referência bovino ARS-UCD1.2. O uso de grandes painéis de referência e alvo melhora a precisão dos genótipos imputados e fornece genótipos para mais marcadores segregando em baixa frequência para análises genômicas a jusante. O escore de qualidade de imputação baseada no modelo do Minimac3 (Rsq) pode ser usada para detectar variantes mal imputadas, mas sua confiabilidade depende do tamanho do painel de referência usado e do MAF das variantes imputadas.
mputation accuracy among other things depends on the size of the reference panel, the marker's minor allele frequency (MAF), and the correct placement of variants on the reference genome assembly. Using high-density genotypes of 3938 Nellore cattle from Brazil, we investigated the accuracy of imputation from 50K to 777K SNP density, using map positions determined according to the bovine genome assemblies UMD3.1 and ARS-UCD1.2. We assessed the effect of reference and target panel sizes on the prephasing- based imputation quality using ten-fold cross-validation. Further, we compared the reliability of the model-based imputation quality score (Rsq) from Minimac3 to empirical imputation accuracy. The overall accuracy of imputation measured as the squared correlation between true and imputed allele dosages (R2dose) was virtually identical using either the UMD3.1 or ARS-UCD1.2 genome assembly. When the size of the reference panel increased from 250 to 2000, R2dose increased from 0.845 to 0.917, and the number of polymorphic markers in the imputed data set increased from 586,701 to 618,660. Advantages in both accuracy and marker density were also observed when larger target panels were imputed, likely resulting from more accurate haplotype inference. Imputation accuracy and the marker density in the imputed data increased from 0.903 to 0.913 and from 593,239 to 595,570 when haplotypes were inferred in 500 and 2900 target animals, respectively. The model-based imputation quality scores from Minimac3 (Rsq) were highly correlated to but systematically higher than empirically estimated accuracies. The correlation between these metrics increased with the size of the reference panel and MAF of imputed variants. Accurate imputation of BovineHD BeadChip markers is possible in Nellore cattle using the new bovine reference genome assembly ARS-UCD1.2. The use of large reference and target panels improves the accuracy of the imputed genotypes and provides genotypes for more markers segregating at low frequency for downstream genomic analyses. The model-based imputation quality score from Minimac3 (Rsq) can be used to detect poorly imputed variants but its reliability depends on the size of the reference panel used and MAF of the imputed variants.
Resumo
O farelo úmido de glúten de milho (FUGM) é um coproduto úmido resultante do processo de industrialização do milho, apresenta grande potencial de utilização na dieta de animais, entretanto são escassas as informações sobre a sua utilização e sua qualidade nutricional quando ensilado juntamente com o milho, em regiões tropicais. Assim realizou-se um experimento para avaliar o consumo, a digestibilidade, e o comportamento ingestivo em ovelhas alimentadas com milho ensilado com diferentes níveis de FUGM, e o do perfil de distribuição de suas partículas. Foram utilizadas cinco ovelhas sem raça definida, dispostas em delineamento em quadrado latino (5X5), alojadas em gaiolas metabólicas distribuídas em cinco tratamentos, recebendo as seguintes dietas: silagem de milho sem adição de FUGM, silagem de milho com adição de 30%, 50%, 60% e 90% de FUGM na matéria natural, respectivamente. A composição química dos das dietas variou de 32 a 39% para matéria seca; 9 a 19% para proteína bruta; 46 a 56% para fibra em detergente neutro, e 13 a 29% para fibra em detergente ácido. Todos os dados obtidos foram submetidos a analise de variância, e regressão a 5% de probabilidade. Houve diferença significativa para o perfil de distribuição das partículas (%) das silagens (P<0,05), com relação inversamente proporcional entre o nível de inclusão de FUGM e o tamanho de partículas, exceto para as partículas menores que 1,18 mm, onde não houve diferença. Houve efeito quadrático, para o consumo de matéria seca, com consumo máximo de 1,75kg/dia aos 39,09% de inclusão de FUGM. O consumo de proteína bruta sofreu efeito linear ascendente a com a inclusão do coproduto. A digestibilidade aparente da MS, PB e FDN aumentaram linearmente com o aumento na inclusão do coproduto na silagem de milho. Os tempos de ruminação, mastigação total, e ócio foram influenciados pelo aumento na inclusão de FUGM na silagem de milho, houve efeito linear decrescente para o tempo em ruminação, e mastigação total, e efeito linear crescente para o tempo em ócio. O tempo de mastigação por bolo (TMB) e o número de mastigações por bolo (NMB) sofreram influência da adição de FUGM na silagem de milho, onde para cada aumento de uma unidade percentual de FUGM na silagem de milho diminui 0,21 segundos no TMB, e 0,24 mastigações no NMB. Indica-se a inclusão de até 40% de FUGM na silagem de milho, sem comprometer o consumo, a digestibilidade aparente e o comportamento ingestivo normal do animal.
The wet corn meal feed (WCGF) is a co-product resulting from wet corn industrialization process, has great potential for use in animal diet, however the information on its use and its nutritional quality when ensiled together with corn are scarce in tropical regions. Thus we conducted an experiment to evaluate the intake, digestibility and feeding behavior in sheep fed with corn silage with different levels of WCGF, and the particles of their distribution profile. Five sheep were used mongrel arranged in latin square design (5x5), housed in metabolic cages distributed in five treatments, receiving the following diets: corn silage without adding WCGF, corn silage with addition of 30%, 50 %, 60% and 90% WCGF in natural matter, respectively. The chemical composition of the diets ranged 32-39% for dry matter; 9-19% for crude protein; 46-56% for neutral detergent fiber, and 13-29% for acid detergent fiber. All data were submitted to analysis of variance, and regression at 5% probability. There was a significant difference to the particle distribution profile (%) of the silages (P <0.05), with inverse relationship between the level of inclusion of WCGF and the particle size, except for particles smaller than 1.18 mm where there was no difference. There was quadratic effect for dry matter intake with maximum consumption of 1,75 kgday-1 to 39.09% inclusion of WCGF. The crude protein consumption suffered ascending linear effect with the inclusion of co-product. The apparent digestibility of DM, CP and NDF increased linearly with increasing inclusion of co-product in corn silage. The rumination time, total chewing, and idleness were influenced by the increase in the inclusion of FUGM in corn silage, there was a decreasing linear effect for the time ruminating, and total chewing, and increasing linear effect for time at leisure. The chewing time per bolus (CTM), and the number of chews per bolus (NCB) were influenced by the addition of WCGF in maize silage, where for every percentage increase of one unit WCGF corn silage decreases in 0.21 seconds CTM, and 0.24 chews the NCB. It indicates the inclusion of up to 40% of FUGM in corn silage without compromising intake, apparent digestibility and the normal animal feeding behavior.