Genetic evaluation of oocyte and embryo production in dairy Gir cattle using repeatability and random regression models

The objective of this work is to estimate genetic parameters and breeding values to improve embryo and oocyte production, using repeatability and random regression models (RRM) for Gir dairy cattle. We used 11,398 records of ovum pick-up from 1,747 dairy Gir donors and evaluated sixteen different models: the traditional repeatability model and fifteen RRM, each of which considered a different combination of Legendre polynomial regressors to describe the additive genetic and permanent environment effects. The 4G1P model (four regressors for the genetic effect and one regressor for the permanent environment effect) is the most suitable model to analyze the number of viable and total oocytes, while the 3G1P is the best model to analyze the number of cleaved and viable embryos, according to the values of the Akaike information criterion (AIC) and the Bayesian information criterion (BIC). The heritability estimated with the RRM was higher than that estimated with the repeatability model. The high repeatability reported for oocyte and embryo count traits indicates that donors, which had high oocyte and embryo counts in the first ovum pick-up, should maintain this result in the next ovum pick-up. Genetic correlations between adjacent ages were high and positive, while genetic correlations between extreme ages were weak. We observed a reranking of the top sires and females (heifers and cows) over the period evaluated. The reliability of the estimated breeding values by RRM showed changes across age, and the expected genetic gains by RRM are larger. This shows that RRM is most suitable alternative for the evaluation and selection of oocyte and embryo count traits.(AU)

Estimation of genetic parameters and trends for morphometric traits in Brazilian Mangalarga Marchador horses

The objective of this work was to estimate genetic parameters and evaluate genetic trends over 26 years for morphometric traits in Mangalarga Marchador horses. Twelve morphometric traits were evaluated (withers and croup heights; length of head, body, shoulder, croup, neck, back, and loins; width of head and croup, and cannon bone and thorax perimeters). These traits were evaluated in 38,341 animals born between 1987 and 2012 and with a relationship matrix of 77,719 animals. Gibbs sampler was used to obtain samples of the posterior distributions of genetic parameters under animal models. Genetic trends were estimated by regression of estimated breeding values in function of birth year. The heritabilities of all traits were moderate to high and ranged from 0.27 to 0.48. However, the additive genetic coefficients of variation were low, ranging from 1.23 to 3.82%. The genetic trends of all the studied traits were significant, but of low magnitude. Negative genetic trend was observed for body length, while positive genetic trends were estimated for the other 11 traits. Although additive genetic differences accounted for a significant part of the phenotypic differences, genetic gains in the population were limited by low phenotypic variability. Therefore, it is necessary to develop data collection strategies to increase phenotypic and genetic variability in the population, such as the inclusion of animals that do not meet breed standard, but which have parents registered in the breeders' association, in the database.

Genes Candidatos para Características de Crescimento, Reprodução e Resistência em Bovinos de Corte.

Selecionar animais que possuem alelos favoráveis em genes que participam do controle genético de características de interesse econômico pode aumentar a eficiência dos programas de melhoramento de bovinos de corte. Neste sentido, dois artigos foram desenvolvidos com o objetivo principal de identificar genes candidatos funcionais (GCF) para características importantes em bovinos da raça Nelore. No primeiro artigo, Genes underlying genetic correlations between growth, reproduction and parasite burden traits in beef cattle, estimamos a correlação genética entre características de crescimento, reprodução e carga parasitária e identificamos GCF que influenciam mais de uma dessas características. Avaliamos seis características, incluindo duas de crescimento (peso corporal - PC e ganho médio diário - GMD), uma de reprodução (circunferência escrotal - CE) e três de carga parasitária (contagem de carrapatos - CAR, ovos de nematóides gastrointestinais por grama de características - ONG e Eimeria spp. oocistos por grama de fezes - EIM). As correlações genéticas foram obtidas por meio de um modelo de multi característico. Um total de 21.667 marcadores SNP foram utilizados para realizar o GWAS e identificar janelas genômicas que explicavam pelo menos 1% da variação genética para as características avaliadas. As correlações genéticas foram positivas e de magnitude moderada para os pares de características PC-GMD (0,64), PC-CE (0,38), PC-CAR (0,39), GMD-CE (0,27) e CAR-EIM (0,33). Somente o par GMD-EIM apresentou correlação negativa (-0,22). Para todos os outros pares, as correlações genéticas foram próximas de zero. Além disso, análises funcionais foram realizadas e os GCFs foram selecionados com base no controle genético destes sobre processos biológicos para cada uma das características. Os efeitos dos SNPs foram calculados como desvio padrão genético e mostraram que existem SNPs mapeados próximo a GCF que promovem o melhoramento genético de ambas as características em sentido favorável. As análises funcionais apontaram sete genes, SLC16A4, KCNA2, LAMTOR5, DUSP10, MAP3K1, TPMT e KIF13A como GCFs com efeitos sobre mais de uma característica. Independentemente dos valores de correlação genética (baixo a moderado), existem GCF que podem influencia ras características de produção, reprodução ou resistência, em conjunto. No segundo artigo, Candidate genes for longitudinal traits under selection in beef cattle, identificamos GCF que participam do controle genético do peso corporal em cinco idades diferentes idades (330, 385, 440, 495 e 550 dias), em arquivos de dados com ou sem simulação de seleção sequencial. Os parâmetros genéticos para o peso corporal foram estimados por meio de dois modelos, um modelo unicaracterístico (UNI) e um modelo de regressão aleatória com polinômios spline (REG) para dois bancos de dados, um com todos os registros de peso corporal (AD100) e outro com um seleção sequencial simulada de 70% dos animais mais pesados (AD70). Os pesos corporais foram padronizados para 330, 385, 440, 495 e 550 dias de idade para UNI. Para o REG, os nós de splines lineares foram ajustados para as idades 274, 330, 385, 440, 495, 550 e 594 dias de idade. Os estudos de associação ampla do genoma (GWAS) foram realizados com os resultados dos modelos UNI e REG. O GWAS e o enriquecimento funcional foram realizados conforme descrito anteriormente para o primeiro artigo. Identificamos sete GCF (DUSP10, LAMTOR5, PAFAH2, SLC30A2, TRIM63, NCAM1 e SCL16A4) para peso corporal em diferentes idades. O gene DUSP10 foi associado ao peso corporal em todas as cinco idades avaliadas, sugerindo a importância desse gene para os diferentes estágios do crescimento animal. Por outro lado, a maioria dos GCF associados ao peso corporal foram diferentes para diferentes idades, sugerindo que a importância de cada gene para o crescimento animal também pode mudar em diferentes estágios de desenvolvimento e diferentes genes podem ser mais relevantes para o peso corporal em cada estágio de crescimento. Quando a seleção sequencial foi simulada, diferentes GCF foram associadas ao peso corporal no AD100 e AD70 para cada idade, mesmo quando o REG foi utilizado. Portanto, mesmo que os valores dos parâmetros genéticos para AD100 e AD70 não sejam, em geral, diferentes entre si, quando o GWAS é realizado, a seleção sequencial pode influenciar os resultados e esse pode ser mais um motivo para inconsistências frequentes nos resultados do GWAS realizados para características de crescimento medidas em bovinos de corte. Sugerimos que, é necessário validar nossas descobertas para o primeiro e o segundo artigos para cada gene em cada característica em populações maiores e outras raças, a fim de melhorar a compreensão sobre o controle genético das características de crescimento, reprodução e carga parasitária, especialmente para os genes candidatos funcionais identificados neste trabalho. Por fim, concluímos que, os genes aqui identificados como candidatos funcionais para cada uma das caraterísticas de crescimento, reprodução e contagem de parasitos podem ser considerados pelos programas de avaliação genética de bovinos de corte, uma vez que, possibilitam a identificação e seleção de animais portadores de alelos que conferem maior potencial produtivo, reprodutivo e de resistência a parasitos.

Selecting animals which have favorable alleles in genes that participate in the genetic control of economic interest traits may increase the efficiency of beef cattle breeding programs. In this way, two papers were developed with the main aim of identified functional candidate genes (FCG) for important traits in Nellore cattle. In the first paper, Genes underlying genetic correlations between growth, reproduction and parasite burden traits in beef cattle, we aim estimate the genetic correlation between growth, reproduction and parasite burden traits and identified FCG that influence more than one of these traits. We evaluated six traits, comprising two of growth (body weight - BW and average daily gain - ADG), one of reproduction (scrotal circumference - SC) and three parasite burden (counts of tick - TICK, gastrointestinal nematode eggs per gram of feaces - GIN, and Eimeria spp. oocysts per gram of faeces - EIM). The genetic correlations were obtained through a multiple trait model. A total of 21,667 SNP markers were used to perform a single-step GWAS, and to identify genomic windows that explained at least 1% of the genetic variance for the evaluated traits. The genetic correlations were positive and of a moderate magnitude for the pairs of traits BW-ADG (0.64), BW-PE (0.38), BW-TICK (0.39), ADG-PE (0.27), and TICK-EIM (0.33). Only the pair ADG-EIM presented a negative correlation (-0.22). For all the other pairs, the genetic correlations were close to zero. Additionally, functional analyses were performed and FCGs were selected based on their roles in biological processes for each of the traits. The effects of the SNPs were calculated as genetic standard deviation and showed that, there were SNPs mapped in FCG that promoted genetic improvement to both traits. The functional analyses selected seven genes, SLC16A4, KCNA2, LAMTOR5, DUSP10, MAP3K1, TPMT, and KIF13A as FCGs with effects over more than one trait. Independently of the genetic correlation values (low-moderate) there are FCG that can influence both production, reproduction or resistance traits in beef cattle. In the second paper, Candidate genes for longitudinal traits under selection in beef cattle, we aim to identify functional candidate genes which take part in genetic control of body weight in five different days of age (330, 385, 440, 495 and 550) for a beef cattle population with and without simulation of sequential selection. The genetic parameters for body weight were estimated by a single trait (STM) and a random regression model with spline polynomials (RRM) for two databases which one with all of body weight records (DB100) and another one which a sequential selection of 70% of heaviest animals were performed (DB70). Body weights were standardized at 330, 385, 440, 495 and 550 days of age for STM. In RRM, the knots of linear splines were fitted at 274, 330, 385, 440, 495, 550 and 594 days of age. The genome wide association studies (GWAS) were performed with both STM and RRM. The GWAS and the functional enrichment were perform as previous described from the first paper. We identified seven FCG (DUSP10, LAMTOR5, PAFAH2, SLC30A2, TRIM63, NCAM1 and SCL16A4) to body weight in different ages. The DUSP10 gene was associated with body weight in all the five ages here evaluated, appointing for the relevance of this gene for different stages of the animal growth. On the other hand, the majority of the FCG associated with body weight were different for different ages suggesting that the importance of the each gene for animal growth can change in different development stages and different genes can be more relevant to body weight in each growth stage. When the sequential selection was simulated different FCG were associated with body weight in DB100 and DB70 for each age, even when the RRM was performed. Therefore, even the genetic parameters values for DB100 and DB70 were, in general, no different between them, when GWAS and post GWAS are performed, the sequential selection can influence the results and this may be one more reason for frequent inconsistences in GWAS results performed for growth traits measured in beef cattle. We suggest that, it is necessary to validate our findings for both, first and second papers, to each gene in each trait in larger populations and other breeds to improve the understanding about the genetic control of growth, reproduction and parasite burden traits, especially for the functional candidate genes here appointed. Finally, we conclude that the genes identified here as functional candidates for each traits of growth, reproduction and parasite burden may be considered by the beef cattle breeding programs, since they allow the identification of animals with alleles that confer greater productive, reproductive and health potential.

ALTERNATIVAS PARA AVALIAÇÃO GENÉTICA MULTIRRACIAL DE BOVINOS MESTIÇOS HOLANDÊS X GIR

Nesta dissertação, foram desenvolvidos dois trabalhos com os objetivos de verificar se modelos de regressão aleatória com polinômios lineares do tipo spline (MRAPLS) são adequados para a obtenção de parâmetros genéticos para as características idade ao primeiro parto (IPP), duração da primeira lactação (DLAC) e produção de leite em até 305 dias na primeira lactação (P305), em uma população multirracial de bovinos leiteiros, bem como investigar a influência do grupo genético da progênie sobre o mérito genético do touro.No primeiro trabalho, foram utilizados modelos multicaracterísticos (MULT), onde a mesma característica avaliada nos grupos genéticos 1/2 Holandesa + 1/2 Gir (1/2HG), 5/8 Holandesa + 3/8 Gir (5/8HG) e 3/4 Holandesa + 1/4 Gir (3/4HG) foi considerada como sendo três características distintas e MRAPLS com nós ajustados aos grupos genéticos 1/2HG, 5/8HG e 3/4HG, para obtenção dos parâmetros genéticos. Os MRAPLS apresentaram os melhores ajustes. As variâncias aditivas e residuais estimadas pelos modelos MULT e MRAPLS foram semelhantes. As herdabilidades variaram de 0,20 a 0,33 (IPP), 0,09 a 0,22 (DLAC) e 0,15 a 0,35 (P305), conforme a composição genética das vacas. No segundo trabalho, os valores genéticos dos animais foram modelados via regressão aleatória com polinômios lineares do tipo spline, com três, cinco e sete nós, dispostos de acordo com a fração da raça Holandesa em cada grupo genético das progênies. Os nós foram posicionados nos grupos Gir (G),1/2HG, e 7/8 Holandesa + 1/8 Gir (7/8HG)(modelo com 3 nós); G, 1/4 Holandesa+ 3/4 Gir (1/4HG), 1/2HG, 3/4HG e 7/8HG (modelo com 5 nós); ou G, 1/4HG, 3/8HG, 1/2HG, 5/8HG, 3/4HG e 7/8HG (modelo com 7 nós). As variâncias residuais foram consideradas homogêneas ou heterogêneas. O modelo com sete nós para ajuste das trajetórias médias e efeitos genéticos, com variância residual homogênea, apresentou o melhor ajuste para IPP e DLAC. Já o modelo com cinco nós e variância residual homogênea foi o que apresentou melhor ajuste para P305. As médias a posterioripara herdabilidades variaram de 0,21 a 0,48(IPP); 0,21 a 0,38(DLAC) e de 0,10 a 0,33(P305). Os valores das correlações entre os coeficientes de regressão aleatória foram de baixa a moderada magnitude e, em geral, os intervalos de alta densidade incluíram o valor zero.Os modelos de regressão aleatória com polinômios lineares do tipo spline permitem modelar a heterogeneidade de variâncias genéticas e obter parâmetros específicos para cada grupo genético. A existência de interação entre os valores genéticos dos touros e o grupo genético de sua progênie foi demostrada nos dois trabalhos. Se essa interação não for levada em consideração, pode haver erros na classificação dos animais. As duas estratégias de análise apresentadas neste trabalho permitem avaliar e classificar os reprodutores de acordo com o grupo genético que se pretende produzir. Modelos multicaracterísticos podem ser utilizados quando houver poucos grupos genéticos de progênies, enquanto modelos com polinômios spline devem ser preferidos nos casos em que o número de grupos genéticos com dados disponíveis é elevado.

In this thesis, two papers were developed with the objective of check ingif random regression models with linear spline types(RRMLS) are suitable for obtaining genetic parameters for three distinct traits:age at first calving (AFC), the first lactation length (FLL),and milk production up to 305 days in the first lactation (MY305), in a multiracial population of dairy cattle. Another aim was to investigate the genetic group effect of the progeny in the breeding values of bulls. To adjust multiple-triat models (MTM), the same characteristic evaluated in genetic groups 1/2 Holstein+1/2 Gyr (1/2HG), 5/8 Holstein+3/8 Gyr (5/8HG) and 3/4 Holstein+1/4 Gyr (3/4HG) was considere das distinct traits. With RRMLS models the knots were adjusted to genetic groups 1/2HG, 5/8HG and 3/4HG. The RRMLS has presented the best fit. The additive and residual variances estimated by MTMand RRMLS models were similar. The heritabilities have ranged from 0.20 to 0.33 (AFC), 0.09 to 0.22 (FLL) and 0.15 to 0.35 (MY305) according to the genetic composition of cows. In the second study,the breeding values were modeled by random regression with linear splines with three, five and seven knots, arranged according to Holstein fraction in each genetic group of progeny. The knots were placed in groups Gyr (G), 1/2HG, and 7/8 Holstein + 1/8 Gyr (7/8HG) (model with 3 knots); G, 1/4 Holstein+ 3/4 Gyr (1/4HG), 1/2HG, 3/4HG and 7/8HG (model with 5 knots), and G, 1/4HG, 3/8HG, 1/2HG, 5/8HG, 3/4HG and 7/8HG (model with 7 knots). The residual variances were considered homogeneous or heterogeneous. The model with seven knots,for adjusting mean trajectories and genetic effects, with homogeneous residual variance, best fitted for AFC and FLL. The model with five knots and homogeneous residual variance showed best the fit for MY305. The posteriori means for heritability have ranged from 0.21 to 0.48 (AFC), from 0.21 to 0.38 (FLL) the and from 0.10 to 0.33 (MY305). The correlation betweenthe random regression coefficients was low to moderate magnitude, and,in general, the high density intervals had included the value zero. The random regression models with linear splines allow to model the genetic heteroscedasticity and to estimate specific parameters for each genetic group. The existence of interaction between the breeding values of the bulls and the genetic group of their progeny was demonstrated in both studies. There may be errors in the classification of animals if this interaction is not taken into consideration. The two strategies of analysis presented in this study allow us to evaluate and rank the sires according to the genetic group to be bred. Multiple-trait models should be used when there were few genetic groups of progenies, while random regression models with linear splines must be taken in cases when there were a great number of genetic groups with available data.