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1.
Ciênc. rural (Online) ; 47(10): 1-11, 2017. tab
Artigo em Inglês | VETINDEX | ID: biblio-1479793

Resumo

Golden Retriever muscular dystrophy (GRMD) is the most representative model for studying Duchenne muscular dystrophy (DMD) in humans, owing its phenotypic expression. DMD is a recessive disorder linked to the X chromosome in which the loss of dystrophin induces progressive weakness and degeneration of the skeletal and cardiac muscles, which lead to replacement by connective and adipose tissues. Onset of clinical signs occurs between 2 and 5 years of age, and many patients die from heart or respiratory failure. The main studies concerning dystrophic Golden Retrievers (DGR) sought to elucidate the pathophysiology of the disease and its clinical implications to develop therapies and alternative treatments to improve the quality of life and increase longevity of DMD patients. This review presents an overview of relevant contributions of the DGR model for elucidating DMD in humans.


A distrofia muscular do Golden Retriever (DMGR) é o modelo mais representativo para o estudo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) em humanos devido a sua expressão fenotípica. A DMD é uma desordem genética recessiva ligada ao cromossomo X onde a perda da distrofina induz fraqueza progressiva e degeneração do músculo esquelético e cardíaco conduzindo a substituição do músculo por tecido conjuntivo e adiposo. O início da doença ocorre entre 2 e 5 anos de idade e muitos pacientes morrem por insuficiência cardíaca ou respiratória. Os principais estudos realizados no Golden Retriever distrófico (GRD) buscam elucidar a fisiopatogenia da doença e suas implicações clínicas na tentativa de testar terapias e tratamentos alternativos para melhoria da qualidade de vida do paciente distrófico e aumentar sua longevidade. Esta revisão apresenta uma visão geral sobre relevante contribuição do modelo GRD para elucidar a DMD em humanos.


Assuntos
Humanos , Animais , Cães , Distrofia Muscular Animal/fisiopatologia , Distrofia Muscular de Duchenne/fisiopatologia , Modelos Animais de Doenças
2.
Ci. Rural ; 47(10): 1-11, 2017. tab
Artigo em Inglês | VETINDEX | ID: vti-20088

Resumo

Golden Retriever muscular dystrophy (GRMD) is the most representative model for studying Duchenne muscular dystrophy (DMD) in humans, owing its phenotypic expression. DMD is a recessive disorder linked to the X chromosome in which the loss of dystrophin induces progressive weakness and degeneration of the skeletal and cardiac muscles, which lead to replacement by connective and adipose tissues. Onset of clinical signs occurs between 2 and 5 years of age, and many patients die from heart or respiratory failure. The main studies concerning dystrophic Golden Retrievers (DGR) sought to elucidate the pathophysiology of the disease and its clinical implications to develop therapies and alternative treatments to improve the quality of life and increase longevity of DMD patients. This review presents an overview of relevant contributions of the DGR model for elucidating DMD in humans.(AU)


A distrofia muscular do Golden Retriever (DMGR) é o modelo mais representativo para o estudo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) em humanos devido a sua expressão fenotípica. A DMD é uma desordem genética recessiva ligada ao cromossomo X onde a perda da distrofina induz fraqueza progressiva e degeneração do músculo esquelético e cardíaco conduzindo a substituição do músculo por tecido conjuntivo e adiposo. O início da doença ocorre entre 2 e 5 anos de idade e muitos pacientes morrem por insuficiência cardíaca ou respiratória. Os principais estudos realizados no Golden Retriever distrófico (GRD) buscam elucidar a fisiopatogenia da doença e suas implicações clínicas na tentativa de testar terapias e tratamentos alternativos para melhoria da qualidade de vida do paciente distrófico e aumentar sua longevidade. Esta revisão apresenta uma visão geral sobre relevante contribuição do modelo GRD para elucidar a DMD em humanos.(AU)


Assuntos
Humanos , Animais , Cães , Distrofia Muscular Animal/fisiopatologia , Distrofia Muscular de Duchenne/fisiopatologia , Modelos Animais de Doenças
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