Lethal and semi-lethal mutations in Holstein calves in Uruguay / Mutações letais e semi-letais em bezerros da raça Holandesa no Uruguai

Genetic disorders in Holstein cattle are a health problem that has grown worldwide in recent years, compromising the sustainability of modern dairy production. In Uruguay, Holstein-based milk production is one of the most important sectors of the countrys economy, but high levels of inbreeding have decreased the breeds fertility in recent decades. This study investigated the presence and diffusion of lethal and semi-lethal alleles causing embryo death, abortions, fetal malformations, and neonatal diseases in Holstein calves. Using the GeneSeek® Genomic Profiler Bovine 50K BeadChip, we genotyped 383 calves (1-30 days-old) from 27 farms located in the main dairy region of Uruguay. Results showed a high prevalence of farms (85%) and carrier calves (21%), including one or more of the following semi-lethal or lethal alleles: Syndactylism (4.18%), brachyspina (3.39%), cholesterol deficiency haplotype (2.61%), complex vertebral malformation (2.09%), bovine leukocyte adhesion deficiency (1.04%s), and Holstein haplotypes HH1 (4.44%), HH3 (3.13%), HH4 (1.04%), and HH5 (0.26%). Most of these alleles had not been recognized previously in Uruguay. We concluded that lethal and semi-lethal mutations are widespread in the Holstein breed in Uruguay. More studies are required to determine their impact on dairy cattle fertility.(AU)

Os distúrbios genéticos nos bovinos da raça Holandesa são um problema de saúde que cresceu nos últimos anos a nível mundial, comprometendo a sustentabilidade da produção leiteira moderna. No Uruguai, a produção leiteira com base na raça Holstein é um dos setores mais importantes da economia do país, mas altos níveis de endogamia diminuíram a fertilidade da raça nas últimas décadas. O objetivo deste estudo foi investigar a presença e difusão de alelos letais e semi-letais causando morte de embriões, abortos, malformações fetais e doenças neonatais em bezerros da raça Holandesa. Usando o BeadChip Bovino 50K GeneSeek® Genomic Profiler, genotipamos 383 bezerros (menos de um mês) de 27 fazendas localizadas na principal região leiteira do Uruguai. Os resultados mostraram uma alta prevalência de fazendas (85%) e bezerros portadores (21%), incluindo um ou mais dos seguintes alelos letais ou semi-letais: sindactilismo (4,18%), braquipespina (3,39%), haplótipo de deficiência de colesterol (2,61%), malformação vertebral complexa (2,09%), deficiência de adesão de leucócitos bovinos (1,04% s) e haplótipos de Holstein HH1 (4,44%), HH3 (3,13%), HH4 (1,04%) e HH5 (0,26%). A maioria desses alelos não havia sido reconhecida anteriormente no país. Concluímos que as mutações letais e semi-letais são comuns na raça Holstein no Uruguai. Mais estudos são necessários para determinar seu impacto na fertilidade do gado leiteiro.(AU)

White muscle disease in three selenium deficient beef and dairy calves in Argentina and Uruguay / Doença do músculo branco em três bezerros para carne e leite deficientes em selênio na Argentina e Uruguai

White muscle disease (WMD), nutritional myodegeneration or enzootic muscular dystrophy, is a nutritional condition associated with selenium and/or vitamin E deficiency in ruminants. These elements are constituents of the major body antioxidant systems. Depletion of selenium results in oxidative damage to cardiac and skeletal muscle cells, resulting in myodegeneration and myonecrosis, typical lesions of WMD. Selenium deficiency is common in South America, but WMD is underreported. This research describes clinical, biochemical and pathological findings in two episodes of WMD associated with selenium deficiency in beef and dairy calves in Argentina and Uruguay with concurrent copper deficiency in one of them, which resulted in spontaneous calf mortality. Further studies are necessary to estimate the true incidence and economic impact of clinical and subclinical mineral deficiencies in livestock production systems in the southern cone of South America.

Doença do músculo branco (DMB), miodegeneração nutricional ou distrofia muscular enzoótica é uma condição nutricional associada à deficiência de selênio e/ou vitamina E em ruminantes. Esses elementos são constituintes dos principais sistemas antioxidantes do corpo. O esgotamento de selênio resulta em dano oxidativo às células musculares cardíacas e esqueléticas, resultando em miodegeneração e mionecrose, lesões típicas da DMB. A deficiência de selênio é comum na América do Sul, mas a DMB está subnotificada. Este trabalho descreve os achados clínicos, bioquímicos e patológicos em dois surtos de DMB associados à deficiência de selênio em bezerros para carne e leite na Argentina e Uruguai com concomitante deficiência de cobre em um surto, que resultaram em mortalidade espontânea de bezerros. São necessários mais estudos para estimar a verdadeira incidência e impacto econômico das deficiências minerais clínicas e subclínicas nos sistemas de produção pecuária no sul da América do Sul.

White muscle disease in three selenium deficient beef and dairy calves in Argentina and Uruguay / Doença do músculo branco em três bezerros para carne e leite deficientes em selênio na Argentina e Uruguai

White muscle disease (WMD), nutritional myodegeneration or enzootic muscular dystrophy, is a nutritional condition associated with selenium and/or vitamin E deficiency in ruminants. These elements are constituents of the major body antioxidant systems. Depletion of selenium results in oxidative damage to cardiac and skeletal muscle cells, resulting in myodegeneration and myonecrosis, typical lesions of WMD. Selenium deficiency is common in South America, but WMD is underreported. This research describes clinical, biochemical and pathological findings in two episodes of WMD associated with selenium deficiency in beef and dairy calves in Argentina and Uruguay with concurrent copper deficiency in one of them, which resulted in spontaneous calf mortality. Further studies are necessary to estimate the true incidence and economic impact of clinical and subclinical mineral deficiencies in livestock production systems in the southern cone of South America.(AU)

Doença do músculo branco (DMB), miodegeneração nutricional ou distrofia muscular enzoótica é uma condição nutricional associada à deficiência de selênio e/ou vitamina E em ruminantes. Esses elementos são constituintes dos principais sistemas antioxidantes do corpo. O esgotamento de selênio resulta em dano oxidativo às células musculares cardíacas e esqueléticas, resultando em miodegeneração e mionecrose, lesões típicas da DMB. A deficiência de selênio é comum na América do Sul, mas a DMB está subnotificada. Este trabalho descreve os achados clínicos, bioquímicos e patológicos em dois surtos de DMB associados à deficiência de selênio em bezerros para carne e leite na Argentina e Uruguai com concomitante deficiência de cobre em um surto, que resultaram em mortalidade espontânea de bezerros. São necessários mais estudos para estimar a verdadeira incidência e impacto econômico das deficiências minerais clínicas e subclínicas nos sistemas de produção pecuária no sul da América do Sul.(AU)